Cuando estás embarazada te preocupa que todo esté bien y solemos acudir a la consulta con la alegría de ver al pequeño y buscando la tranquilidad de que te digan que todo va bien.
Por suerte la ciencia avanza cada vez más en todo esto y desde mi anterior embarazo a este hay una nueva prueba para la detección de anomalías cromosómicas que me parece un gran avance .
Unos meses más tarde de que naciera la peque (nació en Julio de 2012) salió al mercado una prueba de análisis de sangre que permitía detectar el riesgo de que el bebé tuviera algunas de las trisomías más frecuentes.
Yo conozco varios casos de amigas que decidieron hacerse esta prueba para evitar amnios y todas me dicen que les compensó.
El problema era el coste del análisis (costaba entre 700-800 euros) y debías esperar 15 días para obtener resultados ya que se
enviaban las muestras a Estados Unidos.
enviaban las muestras a Estados Unidos.
Me pareció una gran innovación ya que una amnio tiene un gran riesgo y aunque la mayoría de los casos va bien yo he vivido casos de amigas que han acabado perdiendo a su peque a raíz de esta prueba y claro, a ellas cualquiera les cuenta que es algo minoritario cuando en su caso fue el 100%.
Así que si se dispone del dinero y hay un riesgo me parece que es una gran inversión si quieres saber si todo va bien.
Pero si esta prueba ya me parecía interesante me ha encantado saber que recientemente los Labco Quality Diagnostics han presentado neoBona.
¿Qué es neoBona?
Se trata un nuevo test prenatal no invasivo que nos permitirá hacer un análisis de la sangre materna para determinar el riesgo de que el bebé tenga alguna anomalía numérica en los cromosomas 21, 18 y 13 y en los sexuales X e Y.
Asimismo existe la posibilidad de incluir en el análisis la detección de las trisomías 9 y 16, junto con un panel de 5
microdeleciones.
microdeleciones.
¿Por qué es una innovación tan interesante?
· Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo: esto me parece muy interesante ya que personalmente si algo va mal preferiría saberlo lo antes posible.
· Tienes los resultados en 5 días laborables: este es otro gran punto positivo ya que los 15 días de espera debían hacerse eternos en algunos casos, sobretodo en casos con antecedentes familiares.
· A diferencia de otros test neoBona mide la presencia de ADN fetal en la muestra, por lo tanto da más fiabilidad al resultado final.
· En algunas pruebas había muchos casos en los que tras coger la muestra no te daban un resultado y tenías que volver a la
clínica a pincharte de nuevo, con neoBona esto prácticamente no ocurre (solo 0.1%)
clínica a pincharte de nuevo, con neoBona esto prácticamente no ocurre (solo 0.1%)
¿Qué tipo de análisis ofrece?
· neoBona: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con la opción de determinar el sexo fetal.
· neoBona Advanced: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con sexo fetal y análisis de los cromosomas sexuales. Solo disponible para embarazo de un solo feto.
· neoBona Advanced+: análisis de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, incorporando los cromosomas 9 y 16 junto con un panel de microdeleciones que incluye los Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat. Esta opción solo está disponible para embarazo único y no reporta la fracción fetal.
El test que normalmente se recomendaría es el neoBona, ya que al final son las trisomías más frecuentes.
En el caso de que haya antecedentes familiares se podría aconsejar hacer un análisis de neoBona Advanced o neoBona Advanced+.
En el caso de neoBona Advanced+ si no hay algún antecedente o alguna base importante para hacer este tipo de análisis no se recomendaría, ya que para hacer este análisis baja la sensibilidad y puedes tener más falsos positivos.
Y para acabar os dejo los precios ya que siempre que me hablan de este tipo de pruebas me parece que van a ser carísimos. Pues una de las cosas que más me han sorprendido es como ha bajado el coste del análisis respecto a lo que costaban cuando salieron al mercado. El test básico cuesta 445€, neoBona Advanced 495€ y el más caro 725€. Así que para evitar una amnio creo que vale la pena la inversión.
Personalmente me sorprendió mucho saber lo que costaba ya que al final el coste de una amniocentesis (aunque actualmente lo suele cubrir la mutua o seguridad social) es muy parecido.
Supongo que al ser una prueba que acaba de llegar, las mutuas y la seguridad social tendrán que valorar si la incorporan en las pruebas que tienen aceptadas pero espero que en un futuro próximo sea así y se puedan evitar hacer amnios innecesarias.
Si queréis ampliar la información podéis consultar la web de Labco Quality Diagnostics o de neoBona.
Hola,
El otro día me hice la extracción para realizar el test Neobona extended y estoy un poco agobiada. He estado intentando encontrar información y creo entender que la fiabilidad del Neobona extended (a pesar de ser más caro que el Neobona Advanced +) es menor en cuanto a las trisomias 21, 18 y 13.
Mientras que en el advanced la fiabilidad es del 99,9% en el extended es del 99,1%. En el advanced la tecnología utilizada es la NGS paired-end mientras que en el extended es la NGS convencional.
No se si puedes decirme algo al respecto o si puedo estar tranquila.
Muchas gracias. Un saludo.
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HOLA:
ESTOY EMBARAZADA DE 15 SEMANAS Y EL NEOBONA AVANCED + HA DETECTADO PRESENCIA DE TRISOMIA 21. ANTE ESTE RESULTADO HE ACUDIDO A VARIOS ESPECIALISTAS Y TODOS COINCIDEN EN QUE NO ES UNA PRUEBA CONCLUYENTE, ALGUNOS DE ELLOS, COMO UN GINECOLOGO DE LA CLINICA QUIRON, ME HA COMENTADO QUE HAY MUCHOS CASOS EN LOS QUE AMNIOCENTESIS ES NEGATIVA TRAS UN POSITIVO EN EL TEST. ¿NO ES CONCLUYENTE, MUCHOS CASOS DE FALSOS POSITIVOS?, SI NO ES CONCLUYENTE PARA EL RESULTADO POSITIVO ¿ES CONCLUYENTE PARA EL NEGATIVO?.
LA VERDAD ES QUE MI PAREJA Y YO NOS ENCONTRAMOS UN POCO CONFUSOS, POR SUPUESTO ANTES DE DECIDIR OPTAR POR ESTE TIPO DE PRUEBA DE CRIBADO (NO DIAGNOSTICO) NOS INFORMAMOS EN VARIOS SITIOS Y TAMBIEN DE LA “LETRA PEQUEÑA” QUE HABLA PRECISAMENTE DE ESTO, PERO NOS DESCONCIERTA LA REACCION DE LOS PROFESIONALES QUE CUANDO NOS “VENDIERON” EL TEST ESTABAN TAN CONVENCIDOS DE SU EFICACIA Y AHORA PARECE SER QUE NO TANTO…
DENTRO DE TRES DIAS ME HACEN LA AMNIOCENTESIS, POR SU PUESTO A MI CARGO Y PREVIO PAGO DEL SUPLEMENTO POR TENER LOS RESULTADOS EN 48 HORAS EN LUGAR DE LAS 3 SEMANAS DE RIGOR. TAMPOCO ME HAN INFORMADO DE QUE EL LABORATORIO LABCO SE HAGA CARGO DE NINGUNA CONFIRMACION TAL Y COMO PONE EN EL ARTICULO.
EN FIN, QUE PASE LO QUE PASE Y VISTA LA RESPUESTA, EN EL FUTURO OPTARE POR LA AMNIOCENTESIS DIRECTAMENTE AHORRANDOME EL PASO PREVIO NO CONCLUYENTE Y BASTANTE DINERO.
Perdona que no te haya contestado antes y espero que finalmente todo haya salido bien en la amnio.
En el post comentaba que como informan los facultativos se trata de un test estadístico y en el caso que la respuesta sea positiva es necesario realizar la amniocentesis. En mi caso es algo que Labco me lo dijo desde el principio.
Por este motivo hay casos en que sale un positivo en el test pero luego en la amnio sale negativo.
La tasa de fiabilidad de neoBona es del 99,9% en detección de síndrome de down, y ofrece una confirmación rápida para aneuploidías frecuentes (QF-PCR) y cariotipo, así que el porcentaje de eficacia parece bastante bueno, no se quien después de realizarte el test te dijo que no lo era.
El optar por realizar el test en vez de hacer la amnio directamente es por el riesgo de perder al bebé esta prueba (yo conozco dos casos y se pasa muy mal y encima eran embarazos muy buscados).
Está claro que en un futuro puedes optar directamente por realizarte una amnio en vez de hacer este test, ya que sinceramente espero que seas del 0,1% de error, pero personalmente si se dispone del dinero yo prefiero hacerme una prueba que no sea invasiva ya que la mayoría de las amnios sale bien y el riesgo es elevado.
Muchos ánimos y te mando todo mi cariño
yo también lo hecho la semana pasada estoy esperando el resultado a ver si todo sale bien ..
Muy interesante la información, no conocía este test. Al menos no es tan caro como el otro…
Feliz día!
Yo lo encontré muy interesante cuando me llegó la información porque tengo amigas que se habían hecho el otro test y estaban muy contentas por evitar una amnio pero claro poder tener resultados en menos días sobretodo cuando estás con los nervios de saber que todo está bien creo que no tiene precio.